Maternity

BIOLAB ti dà la possibilità, con un semplice prelievo di sangue, di scoprire se il tuo bambino corre il rischio di essere affetto da una anomalia cromosomica, evitando l’amniocentesi. Questo test prenatale è completamente privo di rischi e permette la rilevazione precoce delle trisomie più comuni quali la sindrome di down.

Sicuro

Eseguito su un prelievo standard di sangue

Completo

Trisomia 21 (sindrome di down), 18, 13 – Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali – Microdelezioni – Sesso del bambino

Comodo

Adatto a tutti i tipi di gravidanze ed effettuabile durante tutto l’anno

Accurato

Elevata sensibilità e specificità – Calcolo della frazione fetale

Precoce

Dalla decima settimana di gravidanza (dalla dodicesima in caso di gravidanza gemellare)

Veloce

Risultati disponibili in 7 giorni lavorativi dall’effettuazione del prelievo

L’età materna avanzata accresce il rischio per le trisomie 21, 18, 13

Oltre alla predisposizione genetica, l’età materna avanzata fa aumentare il rischio di una gravidanza a rischio. Questo grafico mostra la correlazione tra la crescita esponenziale del rischio di alcune trisomie e l’età materna.

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Analisi Completa del DNA Fetale

Durante la gravidanza, frammenti di DNA libero del feto circolano nel sangue materno. Tale DNA è rilevabile a partire dalla quinta settimana di gestazione e la sua concentrazione aumenta durante le settimane successive. La quantità di DNA fetale presente nel circolo sanguigno materno a partire dalla decima settimana di gestazione (dodicesima settimana in caso di gravidanza gemellare) è sufficiente per eseguire il test e garantire risultati accurati.

RILEVAZIONE ACCURATA DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE E CARIOTIPO DIGITALE

Maternity identifica con accuratezza le anomalie cromosomiche più comuni.

  • TRISOMIA 21 (Sindrome di Down):

    È la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

  • TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards):

    È associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestazioni varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta.

  • TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau):

    È associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

  • ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI:

    Sindrome di Jacobs, Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner

  • MICRODELEZIONI:

    Sindrome di Cri- du-Chat ecc.

  • ANOMALIE STRUTTURALI:

    Alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale.

  • DETERMINAZIONE SESSO DEL BAMBINO

     

Cariotipo digitale di Maternity: una rappresentazione
digitale completa di tutti i cromosomi.

I risultati dell’eKaryotype sono forniti mediante una configurazione circolare del cariotipo

  • lo schema circolare, più comunemente chiamato “Ruota” mostra ogni lettura del genoma superiore a 1 Megabase (stimato di circa 3 000 megabasi). Il valore medio è rappresentato da una linea. La zona grigia identifica un numero coerente con due cromosomi ( numero “atteso”), la zona verde identifica la presenza di una copia extra dei cromosomi e la zona rossa identifica una copia mancante del cromosoma.

Per gli autosomi (1-22), una persona con un genoma normale è rappresentato da una linea arancione nella zona grigia. Per i cromosomi sessuali, una linea viola indica una bambina una linea blue indica un bambino.

  • lo schema del cariotipo mostra ciascun cromosoma identificato.
MASCHILE


FEMMINILE


Soluzione completa ed affidabile

Dopo aver effettuato il prelievo del sangue materno presso i laboratori Biolab, si procederà con l’analisi del DNA eseguita dalla tecnologia Tranquility.

I referti saranno disponibili entro 7 giorni lavorativi dall’effettuazione del prelievo di sangue.

In seguito ogni paziente sarà aiutato nella comprensione del referto tramite un’appropriata interpretazione medica.

Maternity assicura risultati chiari e veloci

Gravidanza Singola

Il referto di Maternity riporta se è stata rilevata un’aneuploidia sessuale e/o una microdelezione. Qualora sia stato richiesto e sia permesso dalla normativa locale rilevante in materia, verrà specificato anche il sesso del bambino.

Gravidanza Gemellare

l referto di Maternity riporta se è stata rilevata una delle trisomie 21, 18 e 13 in almeno uno dei feti. Qualora sia stato richiesto e sia permesso dalla normativa locale rilevante in materia, verrà specificata la presenza di due feti femminili o quella di almeno un feto maschile.

Frazione Fetale

La frazione fetale è fondamentale per l’accuratezza del test per questo motivo Maternity riporta la percentuale estratta. Una garanzia di affidabilità.

Risultati del Test

  • Nessuna Aneuploidia Rilevata

    Maternity ha individuato il numero di copie di cromosimi atteso.

  • Aneuploidia Rilevata

    Materniy ha identificato un numero di copie dei cromosomi analizzati difforme da quello atteso (trisomia 21, 18, 13, XXX, XYY, XXY, o X0 -monosiamia X).

  • Alto Rischio di Microdelezioni

    Maternity ha individuato una microdelezione. Qualora note, verranno fornite: la posizione genomica, la grandezza della microdelezione sul cromosoma e l’interpretazione medica.

Scegli il tuo test

MATERNITY BASE

395
  • TRISOMIA 13
  • TRISOMIA 21
  • TRISOMIA 18
  • DETERMINAZIONE SESSO

MATERNITY PLUS

720
  • MATERNITY BASE
  • ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI
  • TRISOMIE AUTOSOMICHE
  • TEST PER LE MICRODELEZIONI
  • DETERMINAZIONE SESSO

MATERNITY KARYO

890
  • MATERNITY BASE
  • MATERNITY PLUS
  • TRISOMIA 22
  • ANOMALIE SUBCROMOSOMICHE
  • ANOMALIE STRUTTURALI
  • TEST PER LE MICRODELEZIONI AVANZATO
  • DETERMINAZIONE SESSO