Pannelli Genetici

Diagnosi genetica di precisione

I pannelli genetici del Laboratorio BioLab raggruppano geni associati a un quadro clinico o a una famiglia di patologie correlate. L'analisi viene eseguita tramite sequenziamento di nuova generazione (NGS) ad alta copertura, integrata da analisi delle varianti del numero di copie (CNV) per garantire una diagnosi più completa rispetto al solo sequenziamento.

Ogni pannello è curato dal nostro team di genetisti molecolari e bioinformatici, con liste geniche aggiornate sulla base delle evidenze pubblicate, dei database OMIM/ClinVar e dell'esperienza clinica del laboratorio. La refertazione include la classificazione delle varianti secondo le linee guida ACMG/AMP e l'interpretazione clinica.

Seleziona di seguito una specialità medica per visualizzare i pannelli disponibili e accedere alla scheda dettagliata di ciascun test, comprensiva di lista geni, metodi di analisi e tempi di refertazione.