Tranquility KARYO

850,00

Test per le TRISOMIE AUTOSOMICHE. Test per le ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI. Test per le più comuni MICRODELEZIONI. Rilevazione delle ANOMALIE STRUTTURALI.

KARYOTYPE. Determinazione delle anomalie numeriche cromosomiche e subcormosomiche sulle 22 coppie di autosomi e sui cromosomi sessuali.
DETERMINAZIONE DEL SESSO FETALE.

CARATTERISTICHE DEL PRELIEVO:

ESEGUITO DAL LUNEDÌ AL SABATO
NON SERVE PRENOTAZIONE
NON SERVE IL DIGIUNO
ESEGUITO DALLA DECIMA SETTIMANA DI GRAVIDANZA (DODICESIMA SE GEMELLARE)

Descrizione prodotto

Gli autosomi sono cromosomi che hanno la stessa morfologia in ciascun sesso, pertanto non contengono informazioni genetiche relative alla caratterizzazione sessuale di un individuo. Il termine “trisomia” identifica un’anomalia che consiste nella presenza di tre, anziché di due, copie di un cromosoma.
Le aneuploidie sono delle anomalie numeriche che si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).

  • TRISOMIA 21 (Sindrome di down)

    É la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

  • TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards)

    É associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta.

  • TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau)

    É associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

  • ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI

    Rilevazione delle aneuploidie dei cromosomi X e Y (47,XYY; 47,XXX; 47,XXY; monosomia X). I cromosomi X e Y determinano il sesso fetale. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter) e monosomia X (Sindrome di Turner). I bambini con aneuploidie dei cromosomi sessuali possono essere affetti da difficoltà di linguaggio, motorie e di apprendimento e possono, inoltre, presentare delle complicazioni associate a infertilità. Essi possono, tuttavia, condurre una vita normale.

  • ANOMALIE STRUTTURALI

    Le anomalie strutturali includono la mancanza o la delezione di una porzione di cromosoma.

  • MICRODELEZIONI

    Rilevazione di alcune Microdelezioni. Una microdelezione è la perdita di DNA sul segmento di un cromosoma, che può estendersi su diversi geni, ognuno può potenzialmente influenzare indipendentemente il fenotipo. Alcune microdelezioni non hanno conseguenze cliniche, altre sono caratterizzate da un quadro clinico e da un fenotipo comportamentale complesso. Le microdelezioni vengono identificate in base alla loro posizione genomica e alla loro dimensione.
    Alcuni esempi di microdelezioni:

    • Sindrome di Angelman
    • Sindrome Cri-du-chat
    • Sindrome da delezione
    • Sindrome di DiGeorge
    • Sindrome di Prader-Willi
    • Sindrome di Wolf-Hirschhorn