Valutazione Clinico-Genetica del Rischio di Trombosi

Il test genetico per la Trombofilia realizzato dal Laboratorio di Analisi Biolab consente di identificare i pazienti a rischio di trombosi mediante l’analisi di mutazioni associate alla malattia trombotica.

  • Che cos’è la trombofilia?

    La malattia tromboembolica venosa (TEV) è una condizione anatomo-clinica costituita da una patologia trombotica a carico del circolo venoso, associata o meno a embolia polmonare (EP).
    Costituisce una condizione morbosa rilevante, sia come morbilità sia come mortalità (terza causa di morte nei paesi occidentali).

  • Rischi connessi

    Può complicarsi con EP, S. Post Trombotica, Ipertensione Polmonare: condizioni invalidanti e con alti costi sociali. Ha tendenza a recidivare e un’incidenza, in Italia, di uno-due casi/mille abitanti.
    La mortalità per EP non trattata è del 30% (2,5% se trattata), con mortalità ad un anno dal primo evento del 15% (più alta in soggetti con cancro e trombofilia).
    La ricorrenza di TEV è alta: in Italia 7% ad un anno e fino al 30% a otto anni.
    Il tromboembolismo venoso è la causa di alcune complicanze ostetriche come aborti ripetuti, mancato impianto embrionale, preeclampsia.

Tramite il test genetico è possibile ricercare 4 mutazioni o estendere l’analisi a 13 mutazioni nei casi in cui sia necessario un approfondimento diagnostico. Le mutazioni prese in analisi dal nostro test sono:

PANNELLO 13 MUTAZIONI

  • Fattore V di Leiden, Fattore V R2
  • Fattore II, ß Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII
  • AGT, MTHFR C677T e A1298C
  • CBS, AGTR1, HPA-1, ACE

PANNELLO 4 MUTAZIONI

  • Fattore V di Leiden
  • Fattore II della coagulazione (protrombina)
  • MTHFR C677T e A1298C
  • –

Condurre il test su pazienti a rischio trombosi serve a migliorare la strategia terapeutica – prevenzione primaria e secondaria – quale indice di predittività di eventi tromboembolici.

I VANTAGGI DEL TEST GENETICO

L’analisi genetica dei fattori  predisponenti alla Trombofilia eseguita tramite il nostro test ha i  seguenti vantaggi:

  • Non è influenzata dalle alterazioni che si verificano durante la fase acuta di un evento trombotico.
  • Non risente delle alterazioni che si verificano durante la terapia anticoauglante, durante la fase acuta di altre patologie, durante la terapia estroprogestinica, in gravidanza e in presenza di epatopatia.
  • Permette di valutare il rischio individuale e familiare.
  • Permette di impostare strategie preventive individuali e familiari.

CONSULTA IL MATERIALE SCIENTIFICO

Aspetti Molecolari della Trombofilia-13 Mutazioni

Aspetti Molecolari della Trombofilia-4 mutazioni

Genetic risk factors of atherothrombosis

The Real Value of Thrombophilia Markers

The Effect of the Plasminogen Activator Inhibitor-1 4G/5G Polymorphism on the Thrombotic Risk

Risk Factors for Venous Thromboembolism

Venous Thrombosis

Flyer VeinItalia DNA

Modulo Accettazione Campioni

TEST DISTRIBUITO IN COLLABORAZIONE CON GLORIA MED S.P.A.

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