Valutazione Clinico-Genetica del Rischio di Trombosi
Il test genetico per la Trombofilia realizzato dal Laboratorio di Analisi Biolab consente di identificare i pazienti a rischio di trombosi mediante l’analisi di mutazioni associate alla malattia trombotica.
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Che cos’è la trombofilia?
La malattia tromboembolica venosa (TEV) è una condizione anatomo-clinica costituita da una patologia trombotica a carico del circolo venoso, associata o meno a embolia polmonare (EP).
Costituisce una condizione morbosa rilevante, sia come morbilità sia come mortalità (terza causa di morte nei paesi occidentali). -
Rischi connessi
Può complicarsi con EP, S. Post Trombotica, Ipertensione Polmonare: condizioni invalidanti e con alti costi sociali. Ha tendenza a recidivare e un’incidenza, in Italia, di uno-due casi/mille abitanti.
La mortalità per EP non trattata è del 30% (2,5% se trattata), con mortalità ad un anno dal primo evento del 15% (più alta in soggetti con cancro e trombofilia).
La ricorrenza di TEV è alta: in Italia 7% ad un anno e fino al 30% a otto anni.
Il tromboembolismo venoso è la causa di alcune complicanze ostetriche come aborti ripetuti, mancato impianto embrionale, preeclampsia.
Tramite il test genetico è possibile ricercare 4 mutazioni o estendere l’analisi a 13 mutazioni nei casi in cui sia necessario un approfondimento diagnostico. Le mutazioni prese in analisi dal nostro test sono:
PANNELLO 13 MUTAZIONI
- Fattore V di Leiden, Fattore V R2
- Fattore II, ß Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII
- AGT, MTHFR C677T e A1298C
- CBS, AGTR1, HPA-1, ACE
PANNELLO 4 MUTAZIONI
- Fattore V di Leiden
- Fattore II della coagulazione (protrombina)
- MTHFR C677T e A1298C
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Condurre il test su pazienti a rischio trombosi serve a migliorare la strategia terapeutica – prevenzione primaria e secondaria – quale indice di predittività di eventi tromboembolici.
I VANTAGGI DEL TEST GENETICO
L’analisi genetica dei fattori predisponenti alla Trombofilia eseguita tramite il nostro test ha i seguenti vantaggi:
- Non è influenzata dalle alterazioni che si verificano durante la fase acuta di un evento trombotico.
- Non risente delle alterazioni che si verificano durante la terapia anticoauglante, durante la fase acuta di altre patologie, durante la terapia estroprogestinica, in gravidanza e in presenza di epatopatia.
- Permette di valutare il rischio individuale e familiare.
- Permette di impostare strategie preventive individuali e familiari.
CONSULTA IL MATERIALE SCIENTIFICO
Aspetti Molecolari della Trombofilia-13 Mutazioni
Aspetti Molecolari della Trombofilia-4 mutazioni
Genetic risk factors of atherothrombosis
The Real Value of Thrombophilia Markers
The Effect of the Plasminogen Activator Inhibitor-1 4G/5G Polymorphism on the Thrombotic Risk
Risk Factors for Venous Thromboembolism
Venous Thrombosis
Flyer VeinItalia DNA
Modulo Accettazione Campioni
TEST DISTRIBUITO IN COLLABORAZIONE CON GLORIA MED S.P.A.
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