BRCA1 e BRCA2

TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA ED OVARICO

L’ Analisi delle mutazioni di dei geni BRCA1 BRCA2 viene eseguita mediante sequenziamento automatico diretto, la metodica più accurata attualmente disponibile.

I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria al tumore alla mammella e al tumore ovarico.

Una parte dei tumori al seno ed all’ovaio sono cosiddetti sporadici, cioè le mutazioni vengono acquisite casualmente durante il corso della vita e non vengono trasmesse alla progenie. Un importante percentuale dei tumori possono essere ereditari e infatti il 14% dei tumori alla mammella ed il 10% dei tumori ovarici sono causati da mutazioni ricorrenti a livello dei geni BRCA1 e BRCA2.

Le mutazioni possono essere trasmesse da entrambi i genitori sia ai figli maschi che femmine che quindi hanno il 50% di probabilità di ereditare la suscettibilità genetica allo sviluppo del tumore.

I soggetti che hanno ereditato la mutazione non ereditano il tumore ma solamente la predisposizione a svilupparlo. Le mutazioni su tali geni (BRCA1 e BRCA2) aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore. Un risultato positivo significa che sono state identificate una o più specifiche mutazioni e quindi può essere stimato in termini probabilistici il rischio di sviluppare il tumore associato a quel tipo di mutazione. In seguito ad un risultato positivo le azioni che si possono intraprendere sono sicuramente quelle della prevenzione e dell’aniticpazione diagnostica con controlli di routine (mammografia ecc.).

Biolab Prevenzione Tumore Al Seno