VISITE
- Visita Ginecologica con Ecografia
- Pap-Test
ANALISI (elenco non esaustivo):
- Test di Coombs Indiretto
- Ricerca Emoglobine anomale
- Ricerca di HIV, HCV, VDRL, TPHA
- Gruppo Sanguigno
- Anticorpi anti Toxoplasma
- Anticorpi anti Rosolia
- Anticorpi anti CMV
- Anticorpi anti Herpes Virus
- Tampone Cervico-Vaginale completo ed eventuale Analisi del Microbiota Vaginale (Miobioma Vaginal Care)
- Check-up generale (Emocromo, sideremia, glicemia, funzionalità renale, epatica, colesterolo, coagulazione, markers infiammazione, esame urine, controllo ormonale)
ANALISI (elenco non esaustivo):
- Ricerca Emoglobine anomale
- Ricerca di HIV, HCV, VDRL, TPHA
- Gruppo Sanguigno
- Check-up generale (Emocromo, glicemia, funzionalità renale, epatica, colesterolo, markers infiammazione, esame urine)
Heredity Carrier, il test genetico che permette di facilitare la scelta riproduttiva.
Con il termine “screening del portatore” o “carrier screening” (CS) si indica un test genetico volto all’identificazione di soggetti portatori di patologie recessive. Questo tipo di test è rivolto sia ad individui singoli, sia a coppie in età riproduttiva, con storia familiare negativa per malattie genetiche.
Cos'è una malattia genetica recessiva?
Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un gene, costituito da due alleli: un allele viene ereditato dalla madre, l’altro dal padre. Affinché la malattia si manifesti, è necessario che l’individuo figlio erediti l’allele recessivo mutato da entrambi i genitori; se, invece, eredita un allele mutato ed uno normale (eterozigote), si dice che è portatore sano della malattia.
Infatti, nelle malattie genetiche a trasmissione ereditaria autosomica recessiva, il carattere patologico si manifesta solo se sono alterate entrambe le copie del gene (una paterna e una materna).
Se entrambi i partner sono portatori, hanno un rischio del 25% di avere un figlio affetto da una malattia genetica recessiva e del 50% che il bambino sia portatore come i genitori.
Perché effettuare il test Heredity Carrier?
Le nuove tecnologie di sequenziamento Next Generation Sequencing (NGS), ci permettono di accedere alla sequenza del nostro DNA in modo facile ed efficace, fornendo una valutazione approfondita dell’informazione genetica di ogni singolo individuo. Ogni persona nasce, infatti, con caratteristiche genetiche che la differenziano dagli altri e che la rendono unica. Mentre la maggior parte delle differenze nella sequenza del DNA tra persone diverse è innocua, alcune mutazioni genetiche possono alterare la funzionalità genomica e rendere quella persona portatrice di una specifica malattia genetica trasmissibile ai propri figli.
I portatori sani di patologie genetiche sono quasi sempre asintomatici e nella maggior parte dei casi non hanno alcuna storia familiare che lasci supporre la presenza di tali patologie.
In realtà ognuno di noi è portatore di alcune malattie genetiche a trasmissione recessiva, X-Linked, cromosomica senza conoscerne tale stato.
Nel caso in cui entrambi i partner risultino portatori di una di queste patologie, si potrà decidere se monitorare la gravidanza, verificare l’eventuale trasmissione al feto della stessa, applicando quindi la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) o addirittura procedere con tecniche di procreazione medicalmente assistita, attraverso la diagnosi genetica preimpianto (PGD).
Heredity Carrier è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi multipla di oltre 391 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.
Il test analizza il DNA con un semplice prelievo ematico o tambone buccale. Il DNA estratto viene analizzato, mediante l’utilizzo delle più avanzate tecnologie NGS (Next Generation Sequencing), che permettono di individuare qualsiasi mutazione presente sulle porzioni codificanti di ogni gene incluso nel pannello.
