Breath test al lattosio e test genetico: quali sono le differenze?

L’intolleranza al lattosio è una condizione molto diffusa che può causare sintomi fastidiosi come gonfiore addominale, dolori, diarrea e nausea dopo l’assunzione di latte e derivati. Ma come possiamo diagnosticarla in modo accurato? Esistono diversi strumenti diagnostici, tra cui il breath test al lattosio e il test genetico per l’intolleranza al lattosio. Anche se entrambi mirano a individuare la stessa condizione, si basano su principi completamente diversi. Vediamo insieme come funzionano e in cosa si differenziano.

Che cos’è il breath test al lattosio?

Il breath test al lattosio è un esame funzionale: misura cioè come l’organismo reagisce all’assunzione di lattosio.

Come funziona?

Dopo un digiuno di circa 12 ore ed una dieta preparatoria, il paziente assume una dose standard di lattosio. Successivamente, a intervalli regolari (di solito ogni 15-30 minuti), viene chiesto di soffiare in un apposito dispositivo che analizza la concentrazione di idrogeno e metano nell’aria espirata.

Perché si misura l’idrogeno?

Normalmente, l’enzima lattasi presente nell’intestino tenue scinde il lattosio in zuccheri semplici (glucosio e galattosio), che vengono poi assorbiti. Se la lattasi è insufficiente, il lattosio non digerito arriva al colon, dove viene fermentato dai batteri intestinali, producendo idrogeno e metano. Questi gas vengono assorbiti nel sangue e poi eliminati attraverso i polmoni.

Un aumento anomalo dei livelli di idrogeno o metano nell’aria espirata dopo l’assunzione di lattosio indica una maldigestione del lattosio.

Che cos’è il test genetico per l’intolleranza al lattosio?

Il test genetico è un esame molecolare: analizza il DNA del paziente per individuare mutazioni specifiche associate alla predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio.

Come funziona?

Il test richiede un semplice prelievo di sangue o anche,ad esempio nei bambini,  un tampone buccale. Viene analizzato il gene che regola l’espressione della lattasi. In particolare, si cercano alcune varianti genetiche che determinano se una persona mantiene o perde la capacità di digerire il lattosio dopo lo svezzamento.

Cosa rileva?

Il test genetico stabilisce se una persona è geneticamente predisposta all’intolleranza primaria al lattosio, che è la forma più comune e si manifesta tipicamente in età adulta. Tuttavia, non valuta la situazione funzionale attuale: una persona geneticamente predisposta potrebbe non avere ancora sviluppato sintomi.

Le principali differenze tra i due test

Il breath test al lattosio è un test funzionale: misura se, al momento dell’esame, l’organismo riesce o meno a digerire correttamente il lattosio. Si effettua assumendo una dose di lattosio e analizzando l’aria espirata per rilevare la presenza di idrogeno e metano, gas prodotti dalla fermentazione del lattosio non digerito.

Il test genetico, invece, analizza il DNA alla ricerca di varianti genetiche che predispongono alla perdita della capacità di digerire il lattosio con l’età. Non richiede l’assunzione di lattosio e non misura la digestione in atto, ma indica solo se esiste una predisposizione ereditaria all’intolleranza.

In sintesi, il breath test è indicato per verificare la presenza di un’intolleranza attiva, soprattutto in presenza di sintomi, mentre il test genetico serve per valutare una predisposizione genetica, utile anche nei casi asintomatici o per fini preventivi.

Quando scegliere l’uno o l’altro?

Breath test

• Indicato se si sospetta un’intolleranza attiva, sulla base di sintomi gastrointestinali dopo il consumo di latticini.
• Utile per distinguere tra intolleranza primaria e intolleranza secondaria transitoria (ad esempio, dovuta a infezioni o malattie intestinali).

Test genetico

• Consigliato se si vuole sapere se si è predisposti geneticamente all’intolleranza, anche in assenza di sintomi.
• Utile nei bambini o in pazienti in cui il breath test è difficile da eseguire (ad esempio, in caso di patologie respiratorie).
• Utile per accertare l’intolleranza nei familiari di soggetti a cui è stata diagnosticata l’intolleranza.

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Una nota importante!

I due test non si escludono a vicenda: anzi, in alcuni casi possono essere complementari. Ad esempio, il test genetico può indicare una predisposizione e il breath test può confermare se questa predisposizione si è tradotta in una maldigestione effettiva.

Il breath test al lattosio e il test genetico sono strumenti preziosi per la diagnosi e la gestione dell’intolleranza al lattosio, ma vanno scelti in base alla situazione clinica del paziente e agli obiettivi diagnostici. Conoscere le differenze aiuta a capire meglio il proprio corpo e a intraprendere il percorso più adatto per ritrovare benessere e serenità a tavola.