Genetica Medica

Dal patrimonio genetico alla cura: medicina su misura.

La Genetica Clinica è una branca della medicina che studia come il patrimonio genetico influenzi la salute, lo sviluppo e il rischio di alcune condizioni nel corso della vita.
Il suo valore non sta solo nel “cercare le malattie genetiche”, ma nel dare un’interpretazione scientifica a sintomi, familiarità e predisposizioni, permettendo percorsi più precisi, personalizzati e mirati alla prevenzione.

Presso il nostro Centro, la consulenza genetica è un percorso strutturato e dedicato, rivolto a chi desidera chiarire dubbi, interpretare risultati o approfondire la propria storia familiare.
È un momento in cui il paziente viene ascoltato, supportato e guidato nella scelta degli esami più utili — evitando test inutili e puntando solo su quelli clinicamente indicati.

La visita genetica include:

  • raccolta approfondita della storia familiare e personale
  • realizzazione dell’albero genealogico
  • valutazione di eventuali pattern ereditari
  • definizione del rischio individuale e familiare
  • scelta dei test genetici realmente utili, quando indicati
  • interpretazione dei risultati con un linguaggio chiaro e comprensibile
  • pianificazione di un percorso di prevenzione personalizzato

Specialisti:

Dott.ssa Clarissa Modafferi
Medico Chirurgo Specialista in Genetica Medica

Prestazioni ed Aree di intervento:

Genetica della riproduzione e della gravidanza

La genetica svolge un ruolo fondamentale nei percorsi riproduttivi. Offriamo supporto per:

  • valutazione del rischio riproduttivo di coppia
  • aborti spontanei ricorrenti
  • insufficienza ovarica precoce o familiarità per menopausa anticipata
  • malformazioni fetali o sospetti ecografici
  • interpretazione di test prenatali (NIPT, villocentesi, amniocentesi)
  • familiarità per malattie genetiche note

L’obiettivo è accompagnare le coppie con informazioni chiare e percorsi mirati, riducendo incertezza e ansia.

Genetica oncologica (predisposizione ai tumori)

Alcuni tumori hanno una componente ereditaria che può aumentare il rischio nelle famiglie. La consulenza genetica permette di:

  • valutare la familiarità
  • individuare eventuali geni coinvolti (BRCA1/2, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, ecc.)
  • identificare i familiari a rischio
  • definire un piano di prevenzione precoce e personalizzato
  • orientare eventuali percorsi terapeutici

La genetica oncologica non si limita ai test: è un percorso di prevenzione e consapevolezza.

Genetica cardiovascolare e metabolica

Offriamo valutazioni genetiche per:

  • ipercolesterolemia familiare
  • cardiomiopatie ereditarie
  • aritmie genetiche
  • sindromi cardiovascolari complesse
  • diabete monogenico (MODY)
  • predisposizioni metaboliche e nutrigenetica

L’obiettivo è identificare precocemente soggetti a rischio e guidare terapie personalizzate.

Genetica neurologica

Alcune condizioni neurologiche hanno una componente ereditaria.
La consulenza genetica è utile per:

  • tremori, instabilità e disturbi del movimento
  • neuropatie periferiche ereditarie
  • epilessie a sospetta base genetica
  • neurodegenerazioni precoci
  • disturbi del neurosviluppo

Valutiamo eventuali varianti genetiche e programmiamo controlli mirati.

Malattie rare e sindromiche

La genetica clinica è fondamentale per:

  • sospetti di sindromi genetiche
  • anomalie congenite
  • ritardo di crescita o sviluppo
  • fenotipi complessi
  • percorsi diagnostici per bambini e adulti

Lavoriamo in sinergia con pediatri, neurologi e specialisti per un percorso integrato.

Interpretazione dei test genetici

Un test genetico non basta: va interpretato. Per questo offriamo:

  • spiegazione dei risultati in modo chiaro
  • valutazione del loro reale significato clinico
  • comunicazione del rischio ai familiari
  • indicazioni su ulteriori esami, solo quando necessari

L’obiettivo è evitare confusione o allarmismi e tradurre il dato genetico in un’informazione utile per la persona.

Analisi:

  • Maternity, test prenatale in gravidanza
  • Heredity Cancer, test di predisposizione ai tumori ereditari
  • Heredity Carrier, test per screening del portatore di malattie genetiche
  • Oncoverity, biopsia liquida
  • Pink Care, analisi dei geni BRCA1 e 2

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